CEA - Collie Eye Anomally
...je dědičné oční onemocnění, které způsobuje defekt zadní stěny oka, vyskytující se oboustranně v obou očích.
Jak vzniká CEA?
Zdrojem genetické informace pro výskyt nemoci je CEA defektní recesivní alela (gen NHEJ 1), která není vázána na pohlaví. Tato alela spustí enzym, který blokuje bílkovinu zodpovědnou za vývin cévnatky. K defektu dochází již během embryonálního vývoje v těle feny, zhruba kolem 30. dne.
Diagnostika a proč je ideální vyšetřovat ve štěněčím věku?
U CEA dochází k rozštěpu v oblasti vstupu očního nervu. Rozštěp se však časem zajizví a zakryje pigmentem. Proto je doporučená doba pro vyšetření štěněte mezi 5,5 - 9. týdnem věku, kdy jsou změny na sítnici viditelné. S vyšším věkem dochází ke stavu, který je nazýván jako tzv. "go normal": rozštěp je v pozdějším věku zajizvený, malý a na roce již nezřetelný. Při postižení oka CEA se na sítnici objevuje zkroucení primárních cév, záhyby, odchlípení sítnice, nitrooční krvácení, dochází k nedovření fetální oční štěrbiny. Aby oftalmolog CEA diagnostikoval, musí být přítomna buď samotná hypoplazie cévnatky (CRH), nebo alespoň 2 z výše uvedených příznaků.
Formy onemocnění
1) Střední forma CEA je na oku štěněte patrná už ve věku 5 – 8 týdnů. Dochází k poškození cévnatky. Při střední formě této choroby bývají krevní kapiláry v cévnatce špatně vyvinuté a může dojít i k celkovému úbytku pigmentu v cévnatce, vzniká tzv. hypoplazie cévnatky. Cévnatka je pak bledá a ztenčená. Při vyšetření očního pozadí pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky ,,okno´´, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje, proto je důležité štěňata vyšetřovat v raném věku do tří měsíců. Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.
2) Těžká forma CEA postihuje zhruba 25 % všech psů s tímto onemocněním. Poškození oka je na první pohled vážné, cévy v cévnatce jsou zkroucené a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka. U těžké formy je postižen také optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu. Tvoří se tzv. kolobomy, kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a v tom případě je zasažená sítnice ,,slepá“. Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 – 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou. Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 – 12 týdnů a obvykle postihují obě oči. Mírou a typem postižení se však mohou oči jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka. Vyhlídky psa trpícího těžkou formou CEA nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se s věkem sice výrazně nemění, ale krvácení do oka a odchlípení sítnice se spíše zhoršují.
Jelikož je CEA jednou z nejdéle známých očních vad a existuje na něj DNA test, daří se z chovu psů CEA úspěšně selektovat. Existují plemena CEA doposud zatížená, jako je např. šeltie či kolie (MVDr. Beránek uvádí u krátkosrstých kolií 24 - 30% výskytu). U jedinců postižených CEA se ale (díky striktní selekci) často jedná o lehkou či střední formu, která daného jedince v životě příliš neomezuje.
Ohledně dotazu na výskyt tohoto onemocnění u AUO pan doktor odpověděl negativně - zatím se s žádným AUO s klinickým nálezem nesetkal. Dále uvedl procentuální výskyt klinických příznaků CEA u AUO z let 1991-1999 z vyšetření certifikovanými oftalmology v USA (zdroj Optigen) : hypoplazie cévnatky 0,22%, kolobom 0,27%, odchlípení sítnice 0,13%.
Genetika
CEA je autosomálně recesivní onemocnění. Pojí se tedy s recesivní alelou. Jedinci se dvěma alelami zdravýmí ("R/R" - normal) jsou prosti tohoto postižení. Jedinci s genotypem "R/r" jsou vedeni jako přenašeči (carrier). U nich samotných se nemoc neprojeví, ovšem postiženou alelu mohou předat svým potomkům. Jedinci s genotypem "r/r" jsou bráni jako postižení (affected) a nemoc se u nich rozvine. Podle slov MVDr. Beránka jde ale v současné době o slabou či střední formu onemocnění, tudíž i postižený jedinec může vést i přesto kvalitní život. Toto onemocnění je neléčitelné.
Tabulka kombinací genotypů rodičů při krytí a pravědpodobnosti vzniku různých genotypů potomků
zdroj: www.optigen.com
Genetické testování
Genetický test je vhodnou alternativou oftalmologického vyšetření. Chorobu nelze vyléčit, ale lze ji v chovech eliminovat genetickým testováním vrhů a vhodným výběrem rodičů. Test se provádí jen jednou za život psa, protože dědičné založení zvířete se v průběhu života nemění. Genetický test lze provést z výtěru ústní sliznice (neinvazivní metoda, kterou zvládne každý chovatel) nebo ze vzorku krve.
Pro zajištění maximální spolehlivosti výsledků je test pro každý vzorek prováděn samostatně dvakrát. Tento test umožňuje chovateli kontrolovat výskyt defektního genu v populaci a tak předcházet narození štěňat s anomálií oka. DNA test neposkytuje informaci o propuknutí klinických příznaků ani o závažnosti onemocnění.
V dnešní době je genetický test na CEA dobře dostupný. Lze testovat v několika laboratořích. Jak chovatel dále pracuje s výsledkem tohoto testu je na jeho uvážení. Doporučeným postupem je nespojování přenašečů a v ideálním případě postupné eliminování takovýchto zvířat z chovu.
Co to tedy pro mne znamená?
V obou případech je vhodné psa vyšetřovat na DOV, a to poprvé již ve štěněčím věku (viz výše). Vzhledem k doporučenému věku štěněte u tohoto vyšetření jej provádí většinou již chovatel před odběrem štěňat. Bez ohledu na genotyp zvířete (vyšetření na DOV zachycuje více onemocnění, než pouze CEA).
| Pro majitele | Pro chovatele |
| R/R - klinicky i geneticky zdravý jedinec | R/R - jedinec geneticky i klinicky zdravý; jeho potomci budou klinicky zdraví, geneticky budou zatížení dle genotypu jejich druhého rodiče (viz tabulka kombinací). |
| R/r - klinicky zdravý jedinec | R/r - jedinec geneticky zatížen jako přenašeč, bez klinického projevu. Doporučeným postupem je takové zvíře spojovat striktně se zvířetem vyšetřeným s genotypem R/R a zamezit výskytu jedinců s genotypem r/r |
| r/r - výskyt onecmocnění u zvířete | r/r - jedinec geneticky i klinicky zatížený; postižené zvíře při klinickém projevu u vyšetření na DOV získá označení jako "ne prosté". Díky podmínkám chovnosti v českých zemích nelze pak takové zvíře využít v chovu. |
Odkazy na některé laboratoře provádaějící geneticky test na CEA:
ZDROJ: www.Laboklin.de, www.Optigen.com, www.Slovgen.sk, "Strašák jménem CEA" - E. Chmelíková, beseda s MVDr. Beránkem 2014, seminář s C.A. Sharp 2015, www.diandra.wz.cz
Autor: Barbora Hynková (2015), Nikola Kratochvílová (2012)